Séquençage du génome : du très dangereux au très bon

Il a fallu plus de dix ans et des millions de dollars pour obtenir la première séquence d'un génome humain qui fut publiée en 2003. Moins de dix ans plus tard il faut quelques jours ou semaines et quelques milliers d'euro pour obtenir la séquence du génome de n'importe qui. Et de nouvelles technologies sont développées tous les jours pour lire l'ADN encore plus vite avec moins d'argent et en faisant moins d'erreurs de lecture. Bref on assiste à une lente mais inexorable montée en puissance d'un nouvel outil de diagnostic permettant de prédire le risque d'apparition d'une maladie avec une assez bonne, voire très bonne ou parfaite, fiabilité. J'utiliserai deux exemples pour illustrer les risques et les bénéfices de ce nouvel outil.

Commençons par les risques. Nous avons tous entendu parler de cette publication parue le 6 juin dans Science Translational Medicine à propos du premier séquençage d'un génome fœtal. C'est un exploit technique indéniable qui a nécessité de séquencer à la fois le génome du père, celui de la mère et celui du fœtus dont l'ADN est retrouvé dans le sang de la mère en très faible quantité. Un avantage non négligeable de cette technique est qu'il suffira d'une simple prise de sang sans aucun risque pour l'enfant. Mais le danger viendra après quand on pourra prédire avec un grand degré de certitude le risque qu'aura l'enfant de développer l'une des trois mille maladies génétiques identifiées à l'heure actuelle... Je vous laisse imaginer ce qui se passera quand on sait le sort réserver aux fœtus chez qui on détecte une trisomie 21. Sans même parler de traits beaucoup plus ordinaires comme la couleur des yeux ou de la peau même si on ne sait pas aujourd'hui les prédire avec certitude.

Une utilisation certainement moins controversée de cette technique de séquençage complet du génome d'une personne donnée est proposée dans un article publié le 10 juin dans Nature. Il s'agit cette fois de séquencer l'ADN trouvé spécifiquement dans un tumeur suite à un cancer. Il s'agit en l'occurrence d'un cancer du sein mais la même méthode peut être appliquée à n'importe quel cancer. Les chercheurs ont pu corréler des mutations détectées spécifiquement dans les tumeurs et la réponse des patients correspondants à un traitement donné. Il s'agit donc cette fois d'une avancée indéniable pouvant grandement faciliter le choix d'une thérapie adaptée à un patient.